全基因組測序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進(jìn)行測序，測定其DNA 的堿基序列。利用該技術(shù)可在全基因組水平上檢測單核苷酸變異 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷貝數(shù)變異 (CNV) 和結(jié)構(gòu)變異 (SV) 等多種全面的突變信息。
全基因組重測序可全面掃描基因組上的變異信息，一次性挖掘大量的生物標(biāo)記物，該技術(shù)準(zhǔn)確性高、可重復(fù)性好、定位精確，已被廣泛應(yīng)用于疾病、癌癥的基因組研究。 諾禾致源獨(dú)有的生物信息分析流程專注于功能性解讀與多層次的變異致病性分析, 并依托諾禾正常人群基因組數(shù)據(jù)庫、病種數(shù)據(jù)庫及藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫，滿足多樣化的科研需求。
樣本要求
檢測平臺
HiSeq X ten PE150 NovaSeq 6000
常規(guī)項(xiàng)目周期
35個工作日
Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences:[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
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