高通量測(cè)序原理
高通量測(cè)序原理是將基因組 DNA 片斷化，然后克隆到質(zhì)粒載體上，再轉(zhuǎn)化大腸桿菌。對(duì)于每個(gè)測(cè)序反應(yīng)，挑出單克隆，并純化質(zhì)粒 DNA。
高通量是相對(duì)于第一代測(cè)序的，第一代測(cè)序只能一次測(cè)1個(gè)樣品的1段序列，產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量相對(duì)來(lái)說(shuō)很小，而高通量測(cè)序一次能夠產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量在幾十G上百G，可以一次測(cè)很多的樣本。
高通量測(cè)序技術(shù)的誕生可以說(shuō)是基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個(gè)具有里程碑意義的事件。該技術(shù)使得核酸測(cè)序的單堿基成本與第一代測(cè)序技術(shù)相比急劇下降，以人類(lèi)基因組測(cè)序?yàn)槔?，上世紀(jì)末進(jìn)行的人類(lèi)基因組計(jì)劃花費(fèi)30億美元解碼了人類(lèi)生命密碼，而第二代測(cè)序使得人類(lèi)基因組測(cè)序已進(jìn)入萬(wàn)美元基因組時(shí)代。
高通量基因測(cè)序檢查俗稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA，即抽取孕婦靜脈血，進(jìn)行胎兒染色體的檢查，目前進(jìn)行該項(xiàng)檢查的孕婦數(shù)目逐漸增多。無(wú)創(chuàng)DNA檢查具有一定的適應(yīng)癥，符合適應(yīng)癥的孕婦需遵醫(yī)囑進(jìn)行檢查。
高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查相比血清學(xué)產(chǎn)前篩查，費(fèi)用較為昂貴，約為1900元，篩查率和準(zhǔn)確率更高，21-三體篩查的準(zhǔn)確率一般可達(dá)95%。
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