關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的簡介
瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環(huán)障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。
由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷，瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的轉(zhuǎn)化障礙，導致瓜氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙、高氨血癥，引起嚴重腦病及肝病。
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瓜氨酸血癥1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏癥，是一種尿素循環(huán)障礙中少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，致死及致殘率很高。
由于編碼精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突變，精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷，瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的轉(zhuǎn)化障礙，導致瓜氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙、高氨血癥，引起嚴重腦病及肝病。
