兒童鞍區(qū)惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤病例報告-1
顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤（intracranial?germ?cell?tumors，ICGCTs）發(fā)病率低，僅占顱內(nèi)腫瘤的3%，好發(fā)于青少年兒童。因其發(fā)病率低，且影像學(xué)和臨床癥狀沒有區(qū)別于其他顱內(nèi)占位病變的特殊表現(xiàn)，故誤診率較高。對于ICGCTs的治療，放療的效果受到公認(rèn)，但單純放療的復(fù)發(fā)率也較高；對于其是否應(yīng)該化療，是否應(yīng)該手術(shù)治療均存在爭議。且因為ICGCTs相對其他惡性腦腫瘤有更長的生存期，如何降低治療相關(guān)不良反應(yīng)，提高患者的生活質(zhì)量也是本病的研究重點。本研究對1例以尿崩和視力視野障礙為主要表現(xiàn)患兒的臨床資料進(jìn)行回顧分析，并查閱相關(guān)文獻(xiàn)，以探討本病的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷和治療方案。
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1.臨床資料
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患者，女，12歲，因“多飲、多尿3個月余，視物模糊、視野變窄2周”于2018年7月20日入院。查體：身高142 cm，視力：左眼0.5、右眼0.01，左眼顳側(cè)和右眼大部視野缺失；無其他異常體征。相關(guān)血清性激素檢查：血泌乳素1551.04mIU/L，絨毛膜促性腺激素（human?chorionic?gonadotropin，HCG）＞1358.00IU/L，HCG-稀釋5636.0IU/L，均顯著高于正常值；其余激素水平基本正常。
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鞍區(qū)MRI檢查示，垂體窩增大，鞍區(qū)及鞍上區(qū)見類圓形混雜信號影，大小約1.3 cm×1.7 cm×2.4 cm，視交叉受壓，增強掃描可見明顯強化（圖1）。
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患兒血清HCG水平顯著升高（HCG＞1358.00IU/L，HCG-稀釋5636.0IU/L），結(jié)合頭顱CT、MRI的鞍區(qū)占位表現(xiàn)，考慮生殖細(xì)胞瘤的可能；需與顱咽管瘤、垂體瘤鑒別，性腺部位生殖細(xì)胞瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移亦不能排除。行全腹部CT平掃加增強檢查未發(fā)現(xiàn)異常。組織神經(jīng)外科、婦產(chǎn)科、放射科、內(nèi)分泌科等相關(guān)科室專家進(jìn)行多學(xué)科會診。因頭顱CT無顱咽管瘤典型鈣化表現(xiàn)，顱咽管瘤的可能性降低；會診討論認(rèn)為原發(fā)性顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤可能性大，建議手術(shù)切除，病理檢查明確性質(zhì)。
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排除手術(shù)禁忌證后，于2018年7月24日行顱底腫瘤切除術(shù)，術(shù)中于第二間隙見到腫瘤，腫瘤呈乳白色、質(zhì)韌、血供豐富，腫瘤將右側(cè)視神經(jīng)、視交叉頂起，凸向第三腦室；仔細(xì)分離腫瘤后分塊切除，大小約3 cm×3 cm×3 cm。術(shù)后1周，患兒的視力有改善（右眼0.6+，左眼0.8+）；血HCG水平降為241.2IU/L，HCG-稀釋＜1050.0IU/L。術(shù)后第9d復(fù)查MRI示，鞍區(qū)病變完全清除（圖2）。
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術(shù)后病理檢查示，HE染色切片見生殖細(xì)胞瘤細(xì)胞和絨毛膜癌細(xì)胞（圖3）；免疫組化：（鞍區(qū)）腫瘤細(xì)胞CK-pan（部分+），CK-L（部分+），HCG-β（部分+），PLAP（+），OCT3/4（部分+），Sall4（部分+），Ki-67（灶+）；診斷為惡性混合性生殖細(xì)胞腫瘤（絨毛膜癌+生殖細(xì)胞瘤）。術(shù)后20d行PETCT檢查示：鞍區(qū)腫瘤術(shù)后，局部未見FDG代謝增強影；其余全身（包括腦）PET顯像未見FDG代謝明顯異常增強灶。
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患兒于2018年8月20日開始行放療，計劃劑量DT40Gy/20f，2.0Gy/f；至2018年9月15日放療結(jié)束，累積放療劑量DT40Gy/20f。2018年9月14日復(fù)查，血清HCG為0.3IU/L。因患兒拒絕，未行化療。術(shù)后隨訪已半年，最近一次（2019年1月19日）電話隨訪，患兒恢復(fù)良好，尿崩癥狀消失，視力較前有明顯恢復(fù)，無其他新發(fā)癥狀。
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