國(guó)家衛(wèi)健委最新發(fā)布《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》
為深入貫徹黨的十九大和全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)精神，落實(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》,全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)組織制定了《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》,指導(dǎo)各地落實(shí)相關(guān)目標(biāo)任務(wù)。
方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%；確診病例治療率均達(dá)到80%。
全國(guó)出生缺陷綜合防治方案
預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措，是堅(jiān)持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟(jì)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)精神，落實(shí)國(guó)家“十三五”規(guī)劃綱要和?“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要?，全面加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。
一、防治現(xiàn)狀
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
黨中央、國(guó)務(wù)院歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作。深化醫(yī)改以來，國(guó)家啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目，廣泛開展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(zhǎng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴(yán)重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)。
二、總體要求
(一)基本原則。
堅(jiān)持政府主導(dǎo)，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進(jìn)公平可及、人人享有。堅(jiān)持防治結(jié)合，健全預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)。堅(jiān)持精準(zhǔn)施策，聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施。堅(jiān)持統(tǒng)籌協(xié)調(diào)，動(dòng)員社會(huì)參與，增強(qiáng)工作合力。
(二)主要目標(biāo)。
總目標(biāo)：構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。
具體目標(biāo)：到2022年，出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90％ ；確診病例治療率達(dá)到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。
三、落實(shí)綜合防治措施
(一)廣泛開展一級(jí)預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生。
大力普及出生缺陷防治知識(shí)，增強(qiáng)群眾自我保健意識(shí)和能力。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)要發(fā)揮主戰(zhàn)場(chǎng)作用，針對(duì)性地開展優(yōu)生咨詢服務(wù)，倡導(dǎo)適齡生育，指導(dǎo)科學(xué)備孕。加強(qiáng)婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查和生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)模式。落實(shí)國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，推動(dòng)城鄉(xiāng)居民全覆蓋?？茖W(xué)補(bǔ)服葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。在南方10個(gè)高發(fā)省份深入開展地中海貧血防控項(xiàng)目，逐步擴(kuò)大覆蓋范圍。針對(duì)不同婚育階段的目標(biāo)人群，因人施策，統(tǒng)籌落實(shí)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查、增補(bǔ)葉酸、孕期保健等服務(wù)。加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。
(二)規(guī)范開展二級(jí)預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生。
廣泛開展產(chǎn)前篩查，普及產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測(cè)序等技術(shù)，逐步實(shí)現(xiàn)懷孕婦女孕28周前在自愿情況下至少接受1次產(chǎn)前篩查。對(duì)高危孕婦要指導(dǎo)其及時(shí)到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。對(duì)確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷病例，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。
(三)深入開展三級(jí)預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生。
全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力篩查，加強(qiáng)新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預(yù)，提高確診病例治療率。逐步擴(kuò)大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等先天性結(jié)構(gòu)畸形納入新生兒疾病篩查范圍。
2018年起將貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目擴(kuò)展到所有貧困縣。深入開展神經(jīng)、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目。聚焦嚴(yán)重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費(fèi)用可控的出生缺陷重點(diǎn)病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點(diǎn)，促進(jìn)早發(fā)現(xiàn)早治療，減少先天殘疾。
(四)加強(qiáng)監(jiān)督管理，規(guī)范防治服務(wù)。
針對(duì)先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷及重點(diǎn)新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關(guān)防治規(guī)范和指南。加強(qiáng)出生缺陷防治相關(guān)機(jī)構(gòu)和人員管理，定期公布經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷等專項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單。加強(qiáng)對(duì)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等服務(wù)的行業(yè)監(jiān)管。加強(qiáng)質(zhì)量安全控制與評(píng)價(jià)，建立隨機(jī)抽查和通報(bào)制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。
四、加強(qiáng)支撐與保障
(一)加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐。
健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童?？漆t(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。強(qiáng)化基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)在宣傳動(dòng)員和健康教育中的網(wǎng)底作用?？h級(jí)應(yīng)當(dāng)開展產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查。地市級(jí)原則上至少有1個(gè)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個(gè)新生兒聽力篩查中心；有條件的地方，應(yīng)當(dāng)設(shè)置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。依托綜合實(shí)力強(qiáng)、?？苾?yōu)勢(shì)明顯的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，合理設(shè)置省級(jí)產(chǎn)前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，發(fā)揮技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用。在省級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)設(shè)置出生缺陷防治管理中心，協(xié)助衛(wèi)生健康行政部門組織開展相關(guān)人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、信息報(bào)送、項(xiàng)目管理等工作。
(二)加強(qiáng)人才隊(duì)伍支撐。
在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中，加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的生殖健康、醫(yī)學(xué)遺傳、嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷診斷治療等知識(shí)與技能培訓(xùn)。規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊(duì)伍，不斷提高業(yè)務(wù)水平。 2018年啟動(dòng)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，健全出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，建立規(guī)范有序的培訓(xùn)模式，針對(duì)出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點(diǎn)開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等培訓(xùn)，力爭(zhēng)2022年前完成２ 萬名相關(guān)專業(yè)人員培訓(xùn)。
(三)加強(qiáng)經(jīng)費(fèi)投入支撐。
積極爭(zhēng)取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、人才培訓(xùn)、?？平ㄔO(shè)、防治項(xiàng)目等經(jīng)費(fèi)投入。聚焦嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷病種，組織實(shí)施出生缺陷防治項(xiàng)目。推動(dòng)將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務(wù)列入地方民生項(xiàng)目，納入財(cái)政預(yù)算。結(jié)合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇腭裂等符合條件的出生缺陷病種納入農(nóng)村貧困人口大病專項(xiàng)救治范圍。中央專項(xiàng)彩票公益金支持開展遺傳代謝性疾病、先天性結(jié)構(gòu)畸形等救助項(xiàng)目。鼓勵(lì)社會(huì)力量積極參與出生缺陷防治，大力開展社會(huì)宣傳、患兒救助等公益活動(dòng)。
(四)加強(qiáng)科研和信息支撐。
鼓勵(lì)出生缺陷防治基礎(chǔ)研究和科技創(chuàng)新，促進(jìn)科研成果的推廣應(yīng)用和臨床轉(zhuǎn)化。健全國(guó)家和省級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，優(yōu)化監(jiān)測(cè)方案，加強(qiáng)信息收集、統(tǒng)計(jì)和分析，動(dòng)態(tài)掌握出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢(shì)。依托全民健康信息平臺(tái)，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動(dòng)數(shù)據(jù)互聯(lián)共享。借力“互聯(lián)網(wǎng) ＋ 醫(yī)療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的咨詢指導(dǎo)、檢查提醒、預(yù)約就診、檢查檢驗(yàn)結(jié)果查詢等便民服務(wù)。加強(qiáng)數(shù)據(jù)和樣本管理，保護(hù)公民隱私，保障國(guó)家信息安全和人類遺傳資源安全。
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